Dystrofia mięśniowa

Dystrofia mięśniowa

Jest to postępująca, dziedziczna choroba mięśni szkieletowych. W zasadzie termin „dystrofia” utrzymywany jest tylko tradycyjnie, gdyż wyodrębnia się obecnie, co najmniej 7-8 typów dystrofii, różniących się obrazem klinicznym, przebiegiem i typem dziedziczenia. Etiologia i patogeneza są nieznane. Jednak coraz częściej przytacza się dowody na istnienie defektu błony komórkowej. Ma to być defekt uogólniony także na inne komórki poza mięśniem. Podstawowy objaw to zanik i postępujące osłabienie mięśni, przeważnie ksobnych, przerost prawdziwy lub rzekomy niektórych mięśni, zaburzenia chodu, zniesienie lub osłabienie odruchów głębokich. Rozpoznanie choroby w przypadkach typowych, zwłaszcza występujących rodzinnie, nie sprawia zazwyczaj trudności. Problemy z diagnozą pojawiają się sporadycznie, zwłaszcza przy dystrofii obręczowo-kończynowej, która przypomina przewlekłe zapalenie wielomięśniowe lub łagodny typ zaniku rdzeniowego mięśni. Leczenia przyczynowego nie ma. Wspomagające znaczenie ma dieta bogata w białko i obfitująca w witaminy. Rehabilitacja ruchowa zapobiega lub opóźnia występowanie przykurczy. Natomiast operacyjne wydłużenie ścięgna piętowego (Achillesa) przedłuża okres chodzenia. Zapobieganie polega na poradnictwie genetycznym.